بررسی عوامل ژنتیکی شیزوفرنی (قسمت دوم)

بررسی عوامل ژنتیکی شیزوفرنی (قسمت دوم)


ژن های مستعد کننده

مطالعات GWA که بر روی تفاوت های تعداد کپی های ژنی (copy number variations یا CNV) صورت گرفته است نشان می دهد که تعدادی از حذف های بزرگ (kb ۵۰۰ <) با این بیماری همراهی دارند (به عنوان مثال ناحیه کروموزومی ( Iq21.1 15 q13.3 و 22q11.2 ). این حذف ها بسیار نادرند ولی نفوذ آنها بسیار بالاست. میزان odds ratio برای حذف 15 q13.3 در دو مطالعه ي مستقل بین ۱۶تا ۱۸ برآورد شده است. مشاهده ی کلیدی دیگر این است که این حذف ها تنها با شیزوفرنی همراه نیستند.

حذف Iq21.1  با اوتیسم، صرع و مشکلات یادگیری نیز همراهاست. در واقع این لوکوس ها علاوه بر شیزوفرنی استعداد به سایر حالات و بیماری ها را نیز در بر دارند. از این یافته ها می توان یافت که به دست آوردن اطلاعات ژنتیکی بیشتر می تواند به ارائه تعاریف بالینی بهتر و دقیق تری از بیماری ها منجر شود.

واریانت های زنتیکی شایع نیز در اتیولوژی شیزوفرنی تاثیر دارند. متاآنالیز مطالعات GWA انجام شده دهنده ی همراهی HLA روی ناحیه 6p21.3-6p22.1 با بیماری است که وضوح نشان دهنده ی وجود یک ریسک فاکتور سیستم ایمنی در اتیولوژی بیمار است. همراهی قوی بین واریانت های نزدیک به لوکوس ژن NRGN و ژن TCF4 نیز دیده شده است این ژن ها در تکوین و شکل گیری مغز، قوه ی شناختی و حافظه نقش دارند. آنالیز داده های GWA موجود توسط کنسرسیوم بین المللی شیزوفرنی در سال ۲۰۰۹  پیشنهاد می کند که هزاران واریانت شایع مستعد کننده وجود دارد که هر یک از آنها تاثیر بسیار کمی داشته و مجموع اثرات این واریانت ها به صورت افزایشی می تواند ابعاد ژنتیک و وراثت پذیری شیزوفرنی را توجیه کند.

 

                         

 

اصول ژنتیک پزشکی امری

 

دسته ها: وبلاگ

دیدگاه خود را بنویسید

دیدگاه پس از تائید مدیریت منتشر می شود.