بررسی عوامل ژنتیکی سندرم داون (قسمت دوم)

بررسی عوامل ژنتیکی سندرم داون (قسمت دوم)

 

🔹تست های غربالگری  

تست هاي غربالگري به تشخيص سندرم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست.

 

🔹غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی مؤسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تأیید مؤسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

 

🔹غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ درصد دقت دارد و در مادرانی که در سه‌ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه‌ماهه اول نشده‌اند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه‌ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.

 

🔹غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه‌ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

 

فرق بين تست غربالگري و آزمايشات تشخيصي چيست؟

تست هاي غربالگري به تشخيص سندروم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست. هدف از آزمايشات غربالگري برآورد خطر داشتن نوزادي با سندروم داون است. اگر تست غربالگري مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمايشات بيشتري در اين زمينه انجام شود. آزمايشات تشخيصي مي تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخيص دهد. معمولا تست هاي غربالگري در 3 ماه اول بارداري براي تمام خانمهاي باردار پيشنهاد مي شود.

 

برخي از علائم شايع سندروم داون:
• صورت صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا

• گردن کوتاه
• گوشهاي غير طبيعي
• زبان بيرون زده
• سر کوچک
• چين هاي عميق در کف دست و انگشتان کوتاه
• لکه هاي سفيد در عنبيه چشم
• تن عضلاني ضعيف، سستي رباطها و انعطاف بيش از حد آنها
بيماريهايي که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
• بيماري مادرزادي قلب
• مشکلات شنوايي
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
• بيماري سلياک
• مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
• اختلالات تيروئيد
• مشکلات اسکلتي
• زوال عقل يا چيزي مشابه آلزايمر
• بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن

 

اصول ژنتیک پزشکی امری

دسته ها: وبلاگ

دیدگاه خود را بنویسید

دیدگاه پس از تائید مدیریت منتشر می شود.